人体生理机能的ABC转运蛋白和相关疾病,ATP结合盒转运子的遗传学和生物化学
肯尼斯.J.林顿等著
ATP结合盒转运蛋白是一类在所有生物细胞中都存在的膜融合蛋白家族。这个家族的大部分蛋白控制着通过细胞膜的转运,其范围包括从小的离子到药物、脂类和蛋白质等等。人体基因组编码了48个ABC转运蛋白的基因,并且已经有证据表明,这些基因的突变往往与疾病相关。
本书汇总了已知的ABC蛋白相关的最新知识,可供有与疾病相关的人体ABC转运蛋白学习背景的学生、教授和医学从业人员阅读。本书深入讨论了这些蛋白的遗传学、结构和功能,以及未来研究的方向包括其在人类健康中的应用。
主要内容如下:1.ABC转运蛋白的简介,结构和可能的活动机理;2.ABCA1介导的高密度脂蛋白:形成机理和调控;3.胆汁形成和肝肠循环;4.ABCB1和ABCG2:阐释人体排出蛋白在细胞和组织通透性方面的功能;5.ABCA4及其在视循环和可遗传的视网膜退化疾病发生时的作用;6.病原易位机器TAP在适应性免疫中的作用;7.线粒体代谢异常相关的ABC转运蛋白;8.ABCC家族成员在内生化合物和药物的代谢方面的作用;9.ABC转运子突变导致遗传性的皮肤病:ABCC6 和 ABCA12基因;10.囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR):主要遗传病的病因的解析和对最终结果的影响;11.ABCC8的物理学和病原学;12.ABCD亚家族:与健康和疾病相关的过氧化物酶转运子;13.ABCG5/8与固醇平衡;14.热点话题,最新研究进展以及临床干预的最新方法。
姜良珍,博士生
(中国科学院微生物所)